Pesquisa desvenda a base genética do raro grupo sanguíneo AnWj-negativo e cria o 47º sistema oficial.

Em 30 segundos

  • Cientistas resolveram um mistério de mais de 50 anos sobre o grupo sanguíneo AnWj.
  • A ausência da proteína Mal, causada por alterações no gene MAL, define o fenótipo raro.
  • A descoberta ajuda a criar novos testes para transfusões e identificar doadores raros.

Imagine que a ciência médica tem um grande quebra-cabeça sobre como o corpo humano funciona, e uma das peças estava perdida desde o ano de 1972. Essa peça finalmente foi encontrada, colocando um ponto final em um mistério que intrigava especialistas havia mais de cinquenta anos. A grande novidade é que pesquisadores descobriram que uma alteração específica no gene chamado MAL causa a perda da proteína Mal, definindo de vez um tipo de sangue extremamente raro conhecido como AnWj-negativo herdado. Com isso, a medicina ganhou a criação oficial de um novo sistema de grupos sanguíneos.

Para quem está do outro lado da linha de cuidado, essa descoberta importa muito, mesmo parecendo algo distante do dia a dia. Saber exatamente qual é a engrenagem genética por trás desse tipo sanguíneo ajuda a evitar complicações sérias em transfusões de sangue. Cerca de 99,9% das pessoas no mundo são positivas para o marcador AnWj, o que torna encontrar uma agulha no palheiro uma tarefa rotineira para os bancos de sangue quando o assunto envolve os raros casos negativos. Agora, com o mapeamento correto, fica bem mais fácil desenvolver testes modernos para achar doadores compatíveis e proteger pacientes.

Como os cientistas chegaram nisso

Desvendar um enigma médico que durou décadas não foi tarefa simples e exigiu muita paciência dos investigadores. O trabalho envolveu o sequenciamento do exoma completo de indivíduos que possuem o fenótipo raro AnWj-negativo herdado. Para montar esse quebra-cabeça genético, a equipe analisou cinco pessoas, incluindo membros de uma família de árabe-israelenses e amostras históricas guardadas ao longo dos anos. Além disso, os cientistas realizaram experimentos em laboratório, utilizando linhagens de células eritróides para confirmar a função exata da proteína Mal e entender como a sua ausência altera a biologia das células sanguíneas. O projeto também utilizou dados que vinham sendo acumulados desde o ano de 2015, somando esforços internacionais para fechar o cerco contra a dúvida científica.

Calma lá

Antes de pensar que o mundo da medicina mudou da noite para o dia, é bom colocar os pés no chão e entender o alcance real do estudo. Como estamos falando de uma condição extremamente rara, a pesquisa envolveu uma amostra muito pequena de indivíduos geneticamente AnWj-negativos. Além disso, parte importante da confirmação aconteceu através de testes in vitro, ou seja, em células cultivadas em laboratório, o que significa que ainda há um longo caminho de investigações pela frente. Trata-se de uma pesquisa essencialmente básica sobre novos sistemas de grupos sanguíneos, o que quer dizer que não existe nenhuma mudança imediata na rotina de tratamentos clínicos sem a devida orientação de profissionais de saúde especializados.

O que isso muda na sua vida

Na prática diária, você não precisa sair correndo para refazer exames de sangue ou se preocupar com siglas complexas se nunca foi alertado pelo seu médico. A grande transformação acontece nos bastidores dos serviços de hemoterapia e nos laboratórios de referência mundial. A partir de agora, com o conhecimento do gene MAL, será possível criar testes de genotipagem muito mais precisos. Isso reduz drasticamente os riscos durante transfusões para aqueles raríssimos pacientes que não possuem o marcador, garantindo que recebam o tipo sanguíneo adequado sem sustos desnecessários.

O mistério genético foi finalmente solucionado, abrindo portas para uma segurança ainda maior na medicina transfusionale. Como bem resumiu Louise Tilley, Senior Research Scientist, IBGRL Red Cell Reference at NHS Blood and Transplant, em tradução livre: “The genetic background of AnWj has been a mystery for more than 50 years”. O estudo completo foi publicado na revista científica Blood e desenvolvido na University de Bristol.

Referência

TILLEY, L. A. et al. Deletions in the MAL gene result in loss of Mal protein, defining the rare inherited AnWj-negative blood group phenotype. Blood, v. 144, n. 26, p. 2735-2747, 2024. DOI: https://doi.org/10.1182/blood.2024025099. Acesso em: 24 set. 2026.

Fontes:

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